按键盘上方向键 ← 或 → 可快速上下翻页，按键盘上的 Enter 键可回到本书目录页，按键盘上方向键 ↑ 可回到本页顶部！
————未阅读完？加入书签已便下次继续阅读！
就在孟德尔规律被重新发现的1900年，英国医生、生物化学家加罗德（A。E。Garrod）根据对人体的一种先天性代谢疾病尿黑酸症（alkaptonuria）的研究，认为这种疾病是由于单个基因发生突变后，产生一种不具功能的产物，从而导致代谢障碍。加罗德的这种一个突变基因决定一种代谢障碍的观点在当时也并未受到广泛注意，直到1941年，比德尔（G。W。Beadle）和他的老师泰特姆（E。L。Tatum）对红色面包霉（Neurospora）的生化突变型进行研究时，才发现了加罗德的工作，明确提出了“一个基因一种酶”（one gene…one enzyme）的理论。后来“一个基因一种酶”又被修改成较准确的概念即“一个基因一种多肽（one gene…one polypeptide）。
基因究竟是由什么物质组成的呢？这是自孟德尔规律被发现以来人们一直探索的问题。早在1869年，一位瑞士医生米切尔（F。Miescher）就宣称自己从脓细胞中分离到了核酸。时隔30多年以后，美国的细胞生物学家威尔逊（E。B。Wilson）又发现了核酸，证明它是染色体的重要组成成分，并指出它可能是遗传物质。1944年，埃弗里（O。T。Avery）等从肺炎双球菌（Diplococcuspneumoniae）的转化试验中又直接证明了脱氧核糖核酸（DNA）是遗传物质。直到1953年，沃森（J。D。Watson）和克里克（F。H。C。Crick）提出了DNA的双螺旋结构模型，这一成就才为进一步阐明DNA的结构、复制和遗传物质如何保持世代连续的问题奠定了基础。埃弗里及沃森等人的研究开创了分子遗传学这一新的学科领域，不仅使遗传学，而且使整个生物学跨入了一个新纪元。
今天，遗传学已是一门成熟的、非常有活力的学科，被认为是现代生物学的核心。它是自孟德尔奠基以来，人类对生命本质认识的集体智慧的结晶，世界上许多科学家都对遗传学的发展做出了杰出贡献。现代遗传学的发展非常迅速，特别是在高等真核生物包括人体的发育、细胞分化、记忆、衰老及信号转导等分子机制的研究，以及结构基因组和功能基因组研究方面，几乎每年都有突破。
1。3 遗传学研究的领域
遗传学研究的领域非常广泛，包括病毒、细菌、各种植物和动物以及人体等所有生命形式。研究手段从分子水平、染色体水平直到群体水平。但现代遗传学的研究领域一般可划分成4个主要分支，即传递遗传学（transmission genetics）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子遗传学（molecular genetics）和生统遗传学（biometrical genetics）。各个分支领域之间相互联系、相互重叠、相互印证，它们又组成了一个不可分割的整体。
传递遗传学是最经典的研究领域，它研究遗传特征从亲代到子代的传递规律。我们可以将具有不同特征的个体进行交配，通过对几个连续世代的分析，研究性状从亲代传递给子代的一般规律。但在对人体进行研究时，则采用谱系分析，即通过对多个世代的调查，追踪某种遗传特征的传递方式，估测其遗传模式。由于这种研究方法首先是从孟德尔开始的，所以这一遗传学分支又称为经典遗传学（classical genetics）。
细胞遗传学是通过细胞学手段对遗传物质进行研究。在这一领域中使用最早的工具是光学显微镜。20世纪初，就是利用光学显微镜发现了细胞有丝分裂（mitosis）和减数分裂（meiosis）过程中染色体及其行为的。染色体及其在细胞分裂过程中行为特征的发现不仅对孟德尔规律的再发现和被承认起到了重要作用，而且还奠定了遗传的染色体理论基础。染色体理论在20世纪上半叶遗传学研究中起着主导作用，它认为染色体是基因的载体，是传递遗传信息的功能单位。所以，有人把其中专门研究染色体变化与遗传变异的关系以及基因在染色体上定位等内容称为染色体遗传学（chromosomal genetics）。后来，随着电子显微镜的发明，我们已能够直接观察遗传物质的结构特征及其在基因表达过程中的行为，使细胞遗传学的研究视野扩大到分子水平。
分子遗传学是从分子的水平上对遗传信息进行研究。它研究遗传物质的结构特征、遗传信息的复制、基因的结构与功能、基因突变与重组及基因的调节表达等内容，是遗传学中最活跃、发展最迅速的一大分支。对遗传信息在分子水平上进行研究始于20世纪40年代。虽然开始的研究对象只是细菌和病毒，但现在我们已经知道了许多真核生物遗传信息的特征、复制和调节表达机制。到70年代，随着重组DNA（rebinant DNA）技术的发明与应用，我们可以在实验室内有目的地将任何生物的基因拼接到细菌或病毒DNA上，进行大量克隆（cloning）即在离体条件下扩增目的基因。DNA重组技术在分子遗传学研究方面是一种使用广泛的、非常重要的基本技术，它不仅使基因研究不断向理论的纵深发展，而且还对医学和农业具有重要的实用意义。
生统遗传学是一门用数理统计学方法来研究生物遗传变异现象的分支学科。根据研究的对象不同，又可分为数量遗传学（quantitative genetics）和群体遗传学（population genetics）。前者是研究生物体数量性状即由多基因控制的性状遗传规律的分支学科，后者是研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化的学科。生统遗传学传统上是依据群体中不同个体所表现出来的特征即表型来研究遗传和变异，但现在正在逐步向研究群体内分子水平变异的方向发展。
1。4 遗传学的重要性
遗传学不仅只是一门研究基因、探索生命奥秘的基础理论科学，它还与动物和植物育种、与医学等应用科学有着密切联系，对社会和法律也有重要影响。
1。4。1 遗传学与动植物育种
在农业方面，虽然人类社会栽培植物和驯养动物具有悠久历史，但直到孟德尔规律被发现以后，科学家才将遗传学的基本原理用于动、植物育种领域。在这一方面，采用系统选择和杂交育种技术培育的动、植物新品种为人类的食品生产和社会稳定做出了巨大贡献。
遗传学的基本原理在植物育种方面主要用于改进光合效率，提高农作物产量，增强植物抗病虫害的能力，培育综合性状优良的杂交种，改进农作物的品质。这些育种目标在水稻、小麦、玉米、大麦及棉花等作物中都不同程度地获得了实现，使产量和品质得到大幅度提高。例如在墨西哥，由波罗格（N。Borlaug）率领的研究小组收集了世界不同地区的小麦品种，并将其优良基因综合到一个小麦品种中，培育出了高产、优质、适应性强的超级墨西哥小麦品种。这种小麦品种不仅适合在墨西哥种植，也适于在其他许多国家栽培。这一成果导致了20世纪70年代世界上一场所谓的“绿色革命”，波罗格本人也因此获得了1970年的诺贝尔和平奖。
同样，遗传学应用研究在动物育种方面也产生了巨大的效应。动物育种学家通过对动物的遗传改良，也培育出了大量优良动物品种，使世界人均肉类供应量大幅提高。例如，通过系统选育培育出的速生鸡在肉的质量和年产蛋量方面都得到显著提高。在大牲畜如猪、牛等动物方面，采用人工授精的方法，可以将一头具有优良遗传性状的雄性动物的精液提供给数千头母畜并使之受孕，产生性状优良的超级子代群体。现在培育的优良奶牛品种每头年均产奶量都在5000kg以上。
1。4。2 遗传学与医疗保健
遗传学研究的进展也同样给医学带来巨大进步。现在知道，人类大量疾病都有某些遗传基础，基中有许多都是由于单个碱基的突变或某种特殊的染色体畸变所造成的。如镰状细胞贪血症、胎儿成红细胞瘤、囊性纤维化、血友病、肌肉萎缩症、泰一萨二氏病及唐氏综合征（唐氏先天愚症）等都是一些遗传疾病。
了解这些疾病的遗传学基础就可为诊断和治疗提供理论依据。例如，唐氏综合征已被确定是人的第21号染色体多了一条所造成的，35岁以上年龄的妇女随年龄增加，所孕胎儿患这种疾病的概率也明显增加。有这方面家族病史的孕妇和大龄孕妇可到医院作产前检查，如果胎儿染色体有上述特征，就可预期未来新生儿将是先天愚型患者。因此孕妇可以通过遗传学咨询（genetic counseling）了解到胎儿患遗传疾病的情况，然后再作出合理决定，如实行堕胎等。据估计，每一对生育孩子的夫妇都要冒3％的危险性生下一个有先天遗传障碍的婴儿。现在已知的遗传疾病有近千种。
癌症是威胁生命的一种严重疾病，彻底治疗癌症在很大程度上依赖于应用遗传学的研究进展。已知在动物中，某些病毒如反转录病毒（retrovirus）能够传播某些癌症，所有反转录病毒都有一组控制宿主细胞分裂的癌基因（oncogene）。虽然目前尚未发现反转录病毒与传播人体癌症有关，但已知人体的正常细胞都含有原癌基因（proto…oncogene），其结构与反转录病毒癌基因的结构非常相似。有证据表明，病毒的癌基因可能起源于正常细胞的原癌基因。特别重要的是，现在已经知道了正常细胞的原癌基因可以突变成细胞癌基因（cellular oncogene），当原癌基因发生突变以后，含有细胞癌基因的细胞便失去控制，进行无控制的细胞分裂，从而导致癌症。现在许多科学家正在对原癌基因及由其衍生的细胞癌基因进行广泛研究，相信在不久的将来，癌症是完全可以征服的。
艾滋病即获得性免疫缺损综合征（acquired immunodeficiency syndrome；AIDS）是另一种致命性疾病。同癌症不同的是，它是由一组称为人体免疫缺损病毒（human immunodeficiencyvirus，HIV）的反转录病毒引起的。艾滋病毒只侵染人体的两种白细胞。一种是称为TH细胞的淋巴细胞（lymphocyte）；病毒侵入TH淋巴细胞并将其杀死，从而使患者部分丧失免疫功能。另一种受侵染的细胞是巨噬细胞（macrophage），艾滋病毒只在其内繁殖，但不破坏这种宿主细胞。艾滋病难以治疗的一个主要原因是艾滋病毒将其遗传信息插入到宿主细胞的染色体上，形成原病毒（provirus）；作为宿主细胞染色体的一部分随细胞染色体进行复制和被传递到子细胞之中。原病毒还有一个重要特征是在受感染细胞内合成病毒基因产物和产生子代病毒粒子。随着对艾滋病毒的侵染和致病机制的遗传学基础研究的深入发展，我们相信，在艾滋病的预防和治疗方面不久将会有重大突破。
遗传学在医学上应用的另一个重要方面是免疫遗传学（immunogenetics）。在由病原微生物引起的疾病的防治、输血以及器官移植中都要应用这方面的知识。在这方面应用最成功的例子之一是通过接种牛痘病毒疫苗，预防人体天花病毒的传播，现在人类已经根绝了天花病的发生。在器官移植方面，通过使用免疫抑制药物，移植包括心脏、肝、肾和肺等器官成功的实例越来越多。
1。4。3 遗传工程
今天，科学家可以从任何生物中分离到感兴趣的基因，能够将分离到的基因插入到一种小的、能够自动复制的染色体外遗传结构如细菌质粒（plasmid）或病毒DNA上并将这种人工重组的DNA导入宿主细胞如细菌、酵母等细胞内，也能够对这类含有重组DNA的生物进行大容量培养，最后分离和纯化所需要的基因。科学家还能够将基因连接到某种特殊调节信号上，使基因在细菌、植物或动物中正确表达。在某些情况下，还可将基因限制在高等植物和动物的某些特殊组织或细胞中表达。简言之，科学家可以按照自己的意愿将基因切割下来和将其同任何来源的DNA分子连接在一起，最后再将其导入细胞中，并使之按照要求进行表达。像这样一种基因操作程序就是遗传工程（genetic engineering）。
遗传工程自20世纪80年代以来得到了迅速发展，特别是在高等植物和动物方面以及商业和
医疗方面，应用研究非常活跃。
在植物方面，自20世纪70年代初发现一种称为农杆菌（Agrobacterium tume faciens）的土壤细菌能够将其质粒（Ti质粒）上的DNA插入到植物染色体上，使植物产生根冠瘤（crown gall）以后，科学家将Ti质粒加以改造，以其作为基因载体（vector），现在可以将任何有用的基因导入植物基因组中，培育出转基因植物（transgenic plant）。例如，利用源于Ti质粒的载体将细菌的一种抗除草剂草甘膦（glyphosate）的基因转入植物基因组中，使转基因植物对草甘膦产生抗性而不被杀死。
目前，植物基因�